지중해빈혈이란 무엇인가요?

1. 지중해빈혈이란 어떤 질환인가요?

헤모글로빈은 적혈구 안에 들어 있는 단백질로, 폐에서 받아온 산소를 온몸의 장기와 조직으로 운반하는 역할을 합니다.

다시 말해, 헤모글로빈은 사람이 숨을 쉬고 살아가는 데 꼭 필요한 산소를 실어 나르는 ‘운반 도구’입니다.

따라서 헤모글로빈이 제대로 만들어지지 않으면, 몸은 항상 산소가 부족한 상태에 놓이게 되고,

그 결과 다양한 형태의 빈혈 증상이 나타나게 됩니다.

2. 단순한 ‘빈혈’과는 무엇이 다른가요?

• 철분 섭취 부족

• 출혈

• 영양 상태 문제

3. 헤모글로빈은 어떻게 만들어지나요?

헤모글로빈 하나는 네 개의 글로빈 사슬이 정확히 짝을 이루어 만들어집니다.

• 두 개의 알파(α) 글로빈 사슬

• 두 개의 비(非)알파 글로빈 사슬(주로 베타(β), 상황에 따라 감마(γ), 델타(δ))

이 네 개가 균형을 이룰 때, 적혈구는 안정적인 헤모글로빈을 가지고 정상적으로 기능할 수 있습니다.

지중해빈혈은 바로 이 ‘글로빈 사슬의 균형이 깨지면서’ 발생하는 질환입니다.

4. 알파 지중해빈혈과 베타 지중해빈혈은 어떻게 구분되나요?

알파(α) 지중해빈혈

베타(β) 지중해빈혈

‘어느 글로빈 사슬(알파 또는 베타)을 만드는 과정에 문제가 생겼는가.’에 있습니다.

5. 왜 빈혈이 계속되나요?

• 적혈구가 만들어지는 과정이 원활하지 않고,

• 만들어진 적혈구도 오래 유지되지 못하기 때문에,

왜 이런 일이 생기나요?

• 일부 적혈구는 골수 안에서 충분히 성숙하지 못한 채 사라지고

• 혈액으로 나온 적혈구도 정상보다 빨리 파괴됩니다.

정리하면,

“적혈구가 적게 만들어져서 생기는 문제”가 아니라,
적혈구가 제대로 만들어지고 유지되기 어려운 구조에서 비롯된 문제입니다.

6. 어떤 치료가 필요하나요?

① 수혈 비의존형 지중해빈혈 (NTDT)

• NTDT(Non-Transfusion-Dependent Thalassemia)는 일상적으로 정기 수혈이 필요하지 않은 형태의 지중해빈혈을 의미합니다.

• 빈혈이 비교적 경미하거나

• 일상생활이 가능한 수준으로 유지되는 경우가 많습니다.

• 정기적인 경과 관찰과

• 빈혈 및 합병증의 조기 발견에 있습니다.

② 수혈 의존형 지중해빈혈 (TDT)

• TDT(Transfusion-Dependent Thalassemia)는 적혈구를 충분히 유지하기 위해 정기적인 수혈이 필수적인 형태의 지중해빈혈입니다.

• 수혈은 빈혈을 교정하고

• 성장, 장기 기능, 삶의 질을 유지하는 데 중요한 역할을 합니다.

③ 완치를 목표로 하는 치료는 없나요?

지중해빈혈의 사회적 의미